Elastoderma
ORPHA:228240DiseaseNot applicableAdolescent, Adult
Фенотипы (HPO)7
Облигатный (100%)1
HP:0000973Cutis laxa
Очень частый (80–99%)3
HP:0200034Papule
HP:0200036Skin nodule
HP:0100678Premature skin wrinkling
Частый (30–79%)1
HP:0100963Hyperesthesia
Периодический (5–29%)2
HP:0000964Eczematoid dermatitis
HP:0001055Erysipelas
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)