Familial anetoderma
ORPHA:228277DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)1
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)5
HP:0002705High, narrow palate
HP:0002761Generalized joint laxity
HP:0002938Lumbar hyperlordosis
HP:0002992Abnormality of tibia morphology
HP:0040079Irregular dentition
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)