Primary basilar invagination
ORPHA:2285Morphological anomalyAutosomal dominantAll ages
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)5
HP:0000470Short neck
HP:0002691Platybasia
HP:0003319Abnormality of the cervical spine
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0005758Basilar impression
Частый (30–79%)3
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000600Abnormality of the pharynx
HP:0001608Abnormality of the voice
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)