Microvillus inclusion disease
ORPHA:2290DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)11
HP:0000121Nephrocalcinosis
HP:0000989Pruritus
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0001944Dehydration
HP:0002014Diarrhea
HP:0003270Abdominal distention
HP:0011106Hypovolemia
HP:0011472Abnormality of small intestinal villus morphology
HP:0011473Villous atrophy
HP:0012211Abnormal renal physiology
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Cases/families | — | 137 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)