Familial articular hypermobility syndrome
ORPHA:2295DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood, Infancy
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)3
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0001374Congenital hip dislocation
HP:0002999Patellar dislocation
Частый (30–79%)1
HP:0002815Abnormality of the knee
Периодический (5–29%)4
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0003834Shoulder dislocation
HP:0009811Abnormality of the elbow
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)