Absence deformity of leg-cataract syndrome
ORPHA:2310Malformation syndromeAntenatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)8
HP:0000505Visual impairment
HP:0000518Cataract
HP:0002650Scoliosis
HP:0002814Abnormality of the lower limb
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0009816Lower limb undergrowth
Частый (30–79%)1
HP:0002023Anal atresia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)