Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency
ORPHA:231154DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)7
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002721Immunodeficiency
HP:0004430Severe combined immunodeficiency
HP:0005403Decreased total T cell count
HP:0006515Interstitial pneumonitis
HP:0010976Decreased total B cell count
HP:0100806Sepsis
Частый (30–79%)2
HP:0001890Autoimmune hemolytic anemia
HP:0001904Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies
Периодический (5–29%)1
HP:0002960Autoimmunity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)