Microcornea-posterior megalolenticonus-persistent fetal vasculature-coloboma syndrome
ORPHA:231736Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0000482Microcornea
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0007968Remnants of the hyaloid vascular system
HP:0011502Posterior lenticonus
Частый (30–79%)2
HP:0000556Retinal dystrophy
HP:0000612Iris coloboma
Периодический (5–29%)1
HP:0000568Microphthalmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)