Jung syndrome
ORPHA:2321Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)12
HP:0000252Microcephaly
HP:0000311Round face
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000958Dry skin
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002777Tracheal stenosis
HP:0005280Depressed nasal bridge
Частый (30–79%)5
HP:0000078Abnormality of the genital system
HP:0000506Telecanthus
HP:0000929Abnormal skull morphology
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)