Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia
ORPHA:2325Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)9
HP:0000545Myopia
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
HP:0009804Tooth agenesis
HP:0100798Fingernail dysplasia
Частый (30–79%)7
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000322Short philtrum
HP:0001083Ectopia lentis
HP:0001596Alopecia
HP:0100543Cognitive impairment
HP:0100797Toenail dysplasia
Периодический (5–29%)3
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001903Anemia
HP:0003473Fatigable weakness
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)