Kapur-Toriello syndrome
ORPHA:2328Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)8
HP:0000202Orofacial cleft
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000369Low-set ears
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000480Retinal coloboma
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000612Iris coloboma
HP:0001249Intellectual disability
Частый (30–79%)6
HP:0000059Hypoplastic labia majora
HP:0000470Short neck
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002019Constipation
HP:0002566Intestinal malrotation
HP:0008736Hypoplasia of penis
Периодический (5–29%)8
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0000413Atresia of the external auditory canal
HP:0001302Pachygyria
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001636Tetralogy of Fallot
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002126Polymicrogyria
HP:0006989Dysplastic corpus callosum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)