Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
ORPHA:2339Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)6
Частый (30–79%)6
HP:0000252Microcephaly
HP:0000561Absent eyelashes
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002223Absent eyebrow
HP:0003510Severe short stature
HP:0007439Generalized keratosis follicularis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)