Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome
ORPHA:2349DiseaseChildhood
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)15
HP:0000158Macroglossia
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000952Jaundice
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001537Umbilical hernia
HP:0002019Constipation
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0003198Myopathy
HP:0003326Myalgia
HP:0003712Skeletal muscle hypertrophy
HP:0004322Short stature
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)