Laryngeal abductor paralysis-intellectual disability syndrome
ORPHA:2375Malformation syndromeX-linked recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)7
Облигатный (100%)3
HP:0001605Vocal cord paralysis
HP:0002110Bronchiectasis
HP:0004886Congenital laryngeal stridor
Частый (30–79%)4
HP:0000252Microcephaly
HP:0001270Motor delay
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0012768Neonatal asphyxia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)