Laurence-Moon syndrome
ORPHA:2377Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)5
HP:0001161Hand polydactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001513Obesity
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0009896Abnormality of the antitragus
Частый (30–79%)5
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0004322Short stature
HP:0008736Hypoplasia of penis
Периодический (5–29%)14
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000486Strabismus
HP:0000518Cataract
HP:0000612Iris coloboma
HP:0000639Nystagmus
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001251Ataxia
HP:0002612Congenital hepatic fibrosis
HP:0005978Type II diabetes mellitus
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
HP:0100627Displacement of the urethral meatus
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)