← Назад

Legg-Calvé-Perthes disease

ORPHA:2380DiseaseAutosomal dominant, Multigenic/multifactorialChildhood

Ассоциированные гены (1)

COL2A1
collagen type II alpha 1 chain
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 120140

Фенотипы (8)

Очень частый (80–99%)8
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0001373Joint dislocation
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002829Arthralgia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0004322Short stature
HP:0010885Avascular necrosis
HP:0100773Cartilage destruction

Эпидемиология (2)

Point prevalence
Unknown
Worldwide
Annual incidence
1-9 / 100 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы