Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome
ORPHA:2386DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)4
HP:0000972Palmoplantar hyperkeratosis
HP:0001276Hypertonia
HP:0002317Unsteady gait
HP:0100543Cognitive impairment
Очень частый (80–99%)4
HP:0000726Dementia
HP:0002200Pseudobulbar signs
HP:0002273Tetraparesis
HP:0010845EEG with generalized slow activity
Частый (30–79%)6
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001350Slurred speech
HP:0002312Clumsiness
HP:0030051Tip-toe gait
HP:0100252Diaphyseal dysplasia
HP:0200034Papule
Периодический (5–29%)2
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0003380Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)