Peripheral motor neuropathy-dysautonomia syndrome
ORPHA:2400DiseaseUnknownChildhood
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0001063Acrocyanosis
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002571Achalasia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003457EMG abnormality
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)