Lowe-Kohn-Cohen syndrome
ORPHA:2408Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)3
HP:0000112Nephropathy
HP:0002023Anal atresia
HP:0012732Anorectal anomaly
Частый (30–79%)2
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)