Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome
ORPHA:2410Malformation syndromeAutosomal recessiveAdolescent
Фенотипы (HPO)13
Облигатный (100%)2
HP:0000518Cataract
HP:0000815Hypergonadotropic hypogonadism
Очень частый (80–99%)8
HP:0000144Decreased fertility
HP:0000786Primary amenorrhea
HP:0000823Delayed puberty
HP:0000837Increased circulating gonadotropin level
HP:0000939Osteoporosis
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0008187Absence of secondary sex characteristics
HP:0008240Secondary growth hormone deficiency
Частый (30–79%)3
HP:0002757Recurrent fractures
HP:0004322Short stature
HP:0004349Reduced bone mineral density
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)