Congenital pulmonary lymphangiectasia
ORPHA:2414DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)3
HP:0000961Cyanosis
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002202Pleural effusion
Частый (30–79%)8
HP:0001510Growth delay
HP:0001541Ascites
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001789Hydrops fetalis
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0006510Chronic pulmonary obstruction
HP:0011852Chylopericardium
HP:0012735Cough
Периодический (5–29%)5
HP:0001642Pulmonic stenosis
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002092Pulmonary arterial hypertension
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0005180Tricuspid regurgitation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)