Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome
ORPHA:2429Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)5
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000337Broad forehead
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001257Spasticity
Частый (30–79%)11
HP:0000154Wide mouth
HP:0000219Thin upper lip vermilion
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000280Coarse facial features
HP:0000322Short philtrum
HP:0000336Prominent supraorbital ridges
HP:0000348High forehead
HP:0000490Deeply set eye
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001956Truncal obesity
Периодический (5–29%)8
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000574Thick eyebrow
HP:0000664Synophrys
HP:0002162Low posterior hairline
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
HP:0003196Short nose
HP:0100874Thick hair
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)