Congenital macroglossia
ORPHA:2430Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)1
HP:0000158Macroglossia
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0001067Neurofibromas
HP:0500030Abnormal hepatic glycogen storage
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 4.6 | United States | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)