Macrosomia-microphthalmia-cleft palate syndrome
ORPHA:2432Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)7
HP:0000235Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
HP:0000337Broad forehead
HP:0000482Microcornea
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001520Large for gestational age
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0002240Hepatomegaly
Частый (30–79%)4
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002683Abnormality of the calvaria
HP:0007957Corneal opacity
HP:0009099Median cleft palate
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)