Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome
ORPHA:2435DiseaseUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
HP:0012733Macule
Частый (30–79%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0004322Short stature
Периодический (5–29%)2
HP:0000252Microcephaly
HP:0000772Abnormal rib morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 14 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)