Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome
ORPHA:2439Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)8
HP:0000175Cleft palate
HP:0000272Malar flattening
HP:0000347Micrognathia
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000400Macrotia
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001839Split foot
HP:0005321Mandibulofacial dysostosis
Периодический (5–29%)4
HP:0000218High palate
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000678Dental crowding
HP:0004467Preauricular pit
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)