White forelock with malformations
ORPHA:2475Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)14
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000592Blue sclerae
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0002002Deep philtrum
HP:0002086Abnormality of the respiratory system
HP:0002211White forelock
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0006101Finger syndactyly
Частый (30–79%)5
HP:0000486Strabismus
HP:0000545Myopia
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0000912Sprengel anomaly
HP:0003298Spina bifida occulta
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)