Dysraphism-cleft lip/palate-limb reduction defects syndrome
ORPHA:2476Malformation syndromeAntenatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000175Cleft palate
HP:0001543Gastroschisis
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0002323Anencephaly
HP:0002414Spina bifida
HP:0004383Hypoplastic left heart
HP:0004397Ectopic anus
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)