Isolated megalencephaly
ORPHA:2477Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)12
HP:0000235Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000268Dolichocephaly
HP:0000269Prominent occiput
HP:0000307Pointed chin
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000470Short neck
HP:0000490Deeply set eye
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001956Truncal obesity
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002750Delayed skeletal maturation
Частый (30–79%)4
HP:0000040Long penis
HP:0000053Macroorchidism
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0002857Genu valgum
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)