Melkersson-Rosenthal syndrome
ORPHA:2483Malformation syndromeChildhood
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)7
HP:0000298Mask-like facies
HP:0000969Edema
HP:0006824Cranial nerve paralysis
HP:0010471Oligosacchariduria
HP:0011123Inflammatory abnormality of the skin
HP:0100539Periorbital edema
HP:0100825Cheilitis
Частый (30–79%)3
HP:0000158Macroglossia
HP:0000221Furrowed tongue
HP:0010628Facial palsy
Периодический (5–29%)4
HP:0000639Nystagmus
HP:0001945Fever
HP:0002716Lymphadenopathy
HP:0012332Abnormal autonomic nervous system physiology
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)