Melorheostosis
ORPHA:2485Malformation syndromeNot applicableAll ages
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)12
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0001004Lymphedema
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002653Bone pain
HP:0002829Arthralgia
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0006824Cranial nerve paralysis
HP:0011001Increased bone mineral density
HP:0011987Ectopic ossification in muscle tissue
HP:0100774Hyperostosis
Частый (30–79%)2
HP:0100559Lower limb asymmetry
HP:0100560Upper limb asymmetry
Периодический (5–29%)3
HP:0000987Atypical scarring of skin
HP:0001369Arthritis
HP:0100784Peripheral arteriovenous fistula
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.09 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)