Lower limb malformation-hypospadias syndrome
ORPHA:2487Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:0000047Hypospadias
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Частый (30–79%)10
HP:0000358Posteriorly rotated ears
HP:0000069Abnormality of the ureter
HP:0000400Macrotia
HP:0000470Short neck
HP:0000960Sacral dimple
HP:0001622Premature birth
HP:0001743Abnormality of the spleen
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0002992Abnormality of tibia morphology
HP:0100559Lower limb asymmetry
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)