Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome
ORPHA:2489Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)9
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0009738Abnormality of the antihelix
HP:0009739Hypoplasia of the antihelix
HP:0009778Short thumb
HP:0010049Short metacarpal
Частый (30–79%)3
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000286Epicanthus
HP:0000518Cataract
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)