Müllerian duct anomalies-limb anomalies syndrome
ORPHA:2491Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)11
HP:0000252Microcephaly
HP:0001171Split hand
HP:0002983Micromelia
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0003762Uterus didelphys
HP:0004322Short stature
HP:0005792Short humerus
HP:0006495Aplasia/Hypoplasia of the ulna
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0009811Abnormality of the elbow
Периодический (5–29%)3
HP:0000486Strabismus
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)