FATCO syndrome
ORPHA:2492Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0002992Abnormality of tibia morphology
HP:0004050Absent hand
Частый (30–79%)7
HP:0001171Split hand
HP:0001622Premature birth
HP:0001626Abnormality of the cardiovascular system
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0004322Short stature
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0008368Tarsal synostosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 22 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)