Metachondromatosis
ORPHA:2499Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)7
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0002653Bone pain
HP:0005701Multiple enchondromatosis
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0006824Cranial nerve paralysis
HP:0010885Avascular necrosis
HP:0100777Exostoses
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 25 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)