Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
ORPHA:250972Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)9
HP:0000609Optic nerve hypoplasia
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0001250Seizure
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0001344Absent speech
HP:0002126Polymicrogyria
HP:0011344Severe global developmental delay
HP:0030048Colpocephaly
Частый (30–79%)2
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
Периодический (5–29%)3
HP:0002365Hypoplasia of the brainstem
HP:0006989Dysplastic corpus callosum
HP:0012469Infantile spasms
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)