1q21.1 microduplication syndrome
ORPHA:250994Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
Частый (30–79%)3
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0002007Frontal bossing
Периодический (5–29%)20
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000047Hypospadias
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000486Strabismus
HP:0000501Glaucoma
HP:0000518Cataract
HP:0000717Autism
HP:0000738Hallucinations
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001276Hypertonia
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001636Tetralogy of Fallot
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0002020Gastroesophageal reflux
HP:0002804Arthrogryposis multiplex congenita
HP:0002827Hip dislocation
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0100753Schizophrenia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 46 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)