6p22 microdeletion syndrome
ORPHA:251046Malformation syndromeNot applicable, UnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)3
HP:0000929Abnormal skull morphology
HP:0001252Hypotonia
HP:0001256Intellectual disability, mild
Частый (30–79%)13
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000286Epicanthus
HP:0000369Low-set ears
HP:0000396Overfolded helix
HP:0000470Short neck
HP:0000486Strabismus
HP:0000490Deeply set eye
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0012639Abnormal nervous system morphology
HP:0030084Clinodactyly
HP:0100790Hernia
Периодический (5–29%)5
HP:0000078Abnormality of the genital system
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000601Hypotelorism
HP:0001582Redundant skin
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 19 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)