Microcephaly-albinism-digital anomalies syndrome
ORPHA:2513Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)8
HP:0001263Global developmental delay
HP:0000252Microcephaly
HP:0000347Micrognathia
HP:0001010Hypopigmentation of the skin
HP:0001263Global developmental delay
HP:0007730Iris hypopigmentation
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0010185Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)