Microcephaly-cleft palate-abnormal retinal pigmentation syndrome
ORPHA:2521Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0000175Cleft palate
HP:0000176Submucous cleft hard palate
HP:0000193Bifid uvula
HP:0000252Microcephaly
Периодический (5–29%)8
HP:0000278Retrognathia
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000347Micrognathia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001328Specific learning disability
HP:0007703Abnormality of retinal pigmentation
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)