Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
ORPHA:252202DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| PMS2 | PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600259 |
| MLH1 | mutL homolog 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120436 |
| MSH2 | mutS homolog 2 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 609309 |
| MSH6 | mutS homolog 6 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 600678 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 200 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)