Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type
ORPHA:2528Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)15
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000218High palate
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000252Microcephaly
HP:0000278Retrognathia
HP:0000286Epicanthus
HP:0000482Microcornea
HP:0000518Cataract
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0001510Growth delay
HP:0002191Progressive spasticity
HP:0004322Short stature
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)