Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome
ORPHA:2533Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)11
HP:0000232Everted lower lip vermilion
HP:0000252Microcephaly
HP:0000286Epicanthus
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000347Micrognathia
HP:0000369Low-set ears
HP:0000378Cupped ear
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000411Protruding ear
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002057Prominent glabella
Частый (30–79%)4
HP:0000174Abnormal palate morphology
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)