Microcornea-glaucoma-absent frontal sinuses syndrome
ORPHA:2536Malformation syndromeChildhood, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)6
HP:0000482Microcornea
HP:0000501Glaucoma
HP:0000929Abnormal skull morphology
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0002688Absent frontal sinuses
HP:0100789Torus palatinus
Частый (30–79%)4
HP:0000286Epicanthus
HP:0000311Round face
HP:0000505Visual impairment
HP:0012368Flat face
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)