Distal 7q11.23 microdeletion syndrome
ORPHA:254351Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)3
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001328Specific learning disability
Периодический (5–29%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0000717Autism
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002132Porencephaly
HP:0002308Chiari malformation
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0007302Bipolar affective disorder
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 41 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)