Microphthalmia-microtia-fetal akinesia syndrome
ORPHA:2547Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)8
HP:0000347Micrognathia
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002007Frontal bossing
HP:0003196Short nose
HP:0008551Microtia
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)7
HP:0000014Abnormality of the bladder
HP:0000072Hydroureter
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
HP:0010935Abnormality of the upper urinary tract
HP:0100867Duodenal stenosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)