X-linked immunoneurologic disorder
ORPHA:2571DiseaseX-linked dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)9
HP:0000009Functional abnormality of the bladder
HP:0000639Nystagmus
HP:0000662Nyctalopia
HP:0001276Hypertonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0008348Decreased circulating IgG2 level
HP:0012638Abnormality of nervous system physiology
Периодический (5–29%)3
HP:0000518Cataract
HP:0002103Abnormality of the pleura
HP:0003198Myopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)