Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
ORPHA:2572DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)5
HP:0000519Developmental cataract
HP:0000545Myopia
HP:0001131Corneal dystrophy
HP:0001251Ataxia
HP:0002497Spastic ataxia
Частый (30–79%)7
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002503Spinocerebellar tract degeneration
HP:0003457EMG abnormality
HP:0004313Decreased circulating antibody level
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)