Cystic fibrosis-gastritis-megaloblastic anemia syndrome
ORPHA:2575DiseaseAutosomal recessiveInfancy
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)13
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000400Macrotia
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000506Telecanthus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001877Abnormal erythrocyte morphology
HP:0001889Megaloblastic anemia
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002014Diarrhea
HP:0002205Recurrent respiratory infections
HP:0004826Folate-unresponsive megaloblastic anemia
HP:0005263Gastritis
Частый (30–79%)5
HP:0000047Hypospadias
HP:0000049Shawl scrotum
HP:0000100Nephrotic syndrome
HP:0000347Micrognathia
HP:0000807Glandular hypospadias
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)